• 维生素中毒

    所谓维生素中毒症就是服用过量的维生素后所发生的中毒性病症。 多年来,一直认为儿童和运动员需要大量的维生素。近年来,又有人提出,使用大剂量维生素可以预防癌症,能治疗高脂血症和动脉硬化等等,出现了所谓“大剂量维生素疗法”。这样就增加了人们服用过

  • 小儿获得性免疫缺陷综合征(小儿获得性免疫缺陷综合症,小儿时期的获得性免疫缺陷综合征,儿童艾滋病)

    小儿时期的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS) 即小儿艾滋病,是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV) 侵入小儿机体淋巴系统引

  • 幼年型粒-单核细胞白血病(慢性粒单核细胞白血病,婴幼儿单体7综合征,幼年型粒单核细胞白血病,幼年型粒-单核细胞型白血病)

    幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病,多发生在幼年期。

  • 氨基酸代谢病(氨基酸病,氨基酸尿症)

    氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传

  • 小儿营养不良性消瘦(小儿极度消瘦症,婴儿萎缩症)

    以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起,突出的是长期能量不足,或食物不能充分利用,以致不能维持正常代谢,只能消耗自己身体组织供给能量,以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻,生长发育停滞,

  • 单基因遗传病

    单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常

  • 小儿颅咽管瘤(小儿垂体管瘤,小儿蝶鞍上囊肿,小儿腊特克瘤,小儿腊特克氏瘤)

    颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞,是一种常见的先天性颅内良性肿瘤,大多位于蝶鞍之上,少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多,与起始部位和生长有关,如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂体管肿瘤、造釉细胞瘤

  • 神经系统遗传性病

    神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺

  • 异常γ-球蛋白血症(丙种球蛋白异常血症,选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病)

    异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏,而其

  • 小儿维生素B2缺乏病(小儿口吻疮)

    由于膳食中核黄素供给不足,或由于某种继发性原因,如需要量增高、吸收、利用障碍引起核黄素缺乏,出现舌、唇、口、外生殖器等皮肤黏膜病变,称为核黄素缺乏病。核黄素,即维生素B2,因色黄,且分子中含核糖醇,故命名。核黄素水溶性,存在于食物中,大多与

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